O Dia Mundial da Hemofilia, lembrado nesta quinta-feira (17), marca a importância da conscientização sobre a doença. A hemofilia é uma alteração genética e hereditária que afeta a coagulação do sangue. O Sistema Único de Saúde (SUS) garante o acesso ao cuidado integral aos pacientes diagnosticados com a doença. O tratamento adequado garante a qualidade de vida diante da doença rara.

Segundo dados da Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil possui a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo. No Piauí, 216 pacientes estão cadastrados atualmente no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Piauí (Hemopi), que é a referência no diagnóstico e tratamento da doença.

Um desses pacientes é o Pedro Henrique que ainda bebê foi diagnosticado com hemofilia e faz o acompanhamento no Serviço Ambulatorial do Hemopi desde criança. Ele conta que recebe todo o atendimento necessário para conviver com a doença e ter uma melhor qualidade de vida.

“Com certeza, o acompanhamento no Hemopi e a medicação que recebo todos os meses me fez ter mais qualidade de vida. Principalmente, a fisioterapia e o atendimento psicológico, além dos enfermeiros que me auxiliam no que preciso”, conta o paciente. Ele faz questão de ir todos os meses buscar a medicação que precisa para controlar e evitar os sangramentos que são comuns nos pacientes com essa patologia no sangue.

A hematologista Karina Nava, gerente técnica do Hemopi, explica que por ser uma coagulopAitia hereditária deve ser suspeitada logo nos primeiros meses de vida. “O profissional que acompanha a criança deve observar muito bem as queixas dos pais. Quando a criança começa a andar, se ela tem hemoartrose (sangramento articular) ou então quando cai e o sangramento é mais prolongado do que o esperado, durante a erupção da dentição. Tudo isso são sinais que podem ajudar a fechar um diagnóstico precoce. Quanto mais cedo for descoberta a hemofilia, esse paciente pode ser incluído no programa de profilaxia. Isso vai evitar os sangramentos e as lesões nas articulações que, a longo prazo, podem levar a ter consequências mais graves, a exemplo da artropAitia hemofílica. O diagnóstico precoce, assim como o tratamento, são importantes para lidar com a evolução da doença e impactam no aumento da perspectiva de vida do paciente com hemofilia”.

Ela ressalta que todo o acompanhamento é feito no Hemopi. “Temos uma equipe multidisciplinar que acompanha esses pacientes desde o diagnóstico até sua idade adulta. Aqui temos hematopediatras e os hematologistas clínicos para pacientes a partir dos 18 anos, além de todos os outros profissionais que dão o suporte necessário para que eles tenham mais qualidade de vida e aprendam a conviver com a doença”, explica a médica.

A doença

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) de coagulação sanguínea.

Devido a essa deficiência ou anormalidade, pessoas com hemofilia têm dificuldade para controlar sangramentos e, por isso, sangram mais do que o normal. De acordo com o Sistema de WebCoagulopAitias do Ministério da Saúde, o Piauí registra 216 pessoas portadoras dessa coagulopAitia, sendo 198 com hemofilia A e 18 com hemofilia B. A.

Os sintomas mais característicos da doença são os sangramentos intra-articulares (hemartroses) e hematomas intramusculares. As hemorragias podem ser espontâneas ou pós-traumáticas, presentes ao nascimento ou somente diagnosticadas ocasionalmente.

As hemofilias são classificadas como grave, moderada ou leve, conforme a intensidade da falta do fator VIII ou fator IX, que pode variar em cada paciente. Nos casos graves e moderados, que são aqueles em que os níveis destes fatores estão mais baixos, os sinais e sintomas aparecem nos primeiros anos de vida da criança e os sangramentos mais comuns são a hemorragia para dentro das “juntas” (hemartroses), aparecimento de “manchas roxas” no corpo e hematomas.

Pacientes com as formas grave e moderada da doença apresentam sangramentos desde a infância. O diagnóstico precoce é essencial para que o paciente tenha uma melhor qualidade de vida.
Diante dos sinais, o médico deve fazer a avaliação e, após o diagnóstico de hemofilia, encaminhar o paciente para os Centros de Tratamento de Hemofilia que, no Brasil, estão localizados nos hemocentros, a exemplo do Hemopi.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da hemofilia se baseia na presença de três condições: história pessoal de sangramentos cutâneos e mucosos; histórico familiar de manifestações hemorrágicas e exames laboratoriais. No Hemopi, é disponibilizado ao paciente um atendimento multidisciplinar especializado, incluindo médicos, enfermeiros, nutricionista, dentistas, psicólogos, fisioterapeuta, assistentes sociais e farmacêuticos.

O tratamento da hemofilia é integral e gratuito no SUS e se dá, principalmente, por meio da reposição do fator de coagulação deficiente, concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou IX (para hemofilia B). Estes concentrados são adquiridos pelo Ministério da Saúde e distribuídos aos centros de tratamento.

Desde 2012, as pessoas com hemofilia grave ou moderadamente grave (quem tem até 2% dos fatores de coagulação) podem fazer o tratamento preventivo com os fatores de coagulação, de forma a prevenir o surgimento de sangramentos e evitar as sequelas articulares, que geralmente ocorrem devidos a estas hemorragias repetidas.