Um número incomum de casos de Ataxia de Friedreich, doença genética rara e progressiva, foi identificado em Acauã, município a cerca de 480 km de Teresina, e levou à criação de um fluxo específico de atendimento no Hospital Universitário da UFPI (HU-UFPI/Ebserh), em Teresina.

Em uma cidade com cerca de 6,5 mil habitantes, 29 pessoas já tiveram o diagnóstico confirmado por meio de teste genético, índice considerado elevado para uma doença rara. Atualmente, cerca de oito pacientes por mês são acompanhados no Ambulatório de Doenças Raras do hospital.

A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária recessiva que provoca comprometimento neurológico progressivo. Entre os principais sintomas estão dificuldade para caminhar, perda do equilíbrio, alterações na fala e fraqueza muscular.

Alta incidência levou à criação de fluxo específico
Segundo especialistas, a concentração de casos está relacionada ao grau de parentesco entre famílias, situação comum em municípios pequenos. Diante da demanda, o HU-UFPI organizou um fluxo exclusivo de atendimento, pactuado com a regulação do sistema de saúde.

De acordo com o neurologista Tibério Borges, o ambulatório atende diferentes doenças neurológicas raras, mas a situação de Acauã exigiu uma organização diferenciada. “Foi necessário criar uma agenda específica para os pacientes do município”, afirmou.

Diagnóstico tardio e impacto na vida dos pacientes
Para muitos moradores, o diagnóstico trouxe nome a uma condição antes tratada apenas como “doença de família”. O agricultor Cipriano Cavalcante Flores, de 31 anos, relata que viu diversos parentes perderem a mobilidade ao longo dos anos.

“Agora que a gente sabe o nome. A gente já desconfiava que fosse genética, mas tratava como doença de família e pronto. Vi muitos parentes precisarem de cadeira de rodas. Tenho mais três irmãos, mas só eu apresentei os sintomas”, conta.

Relatos semelhantes apontam dificuldades para trabalhar, perda progressiva da autonomia e impacto direto na renda das famílias. Edmar Rodrigues Barbosa, de 35 anos, trabalhou como ajudante de pedreiro em São Paulo, mesmo já enfrentando dificuldades motoras.

“Meus colegas tentavam ajeitar as coisas para o patrão não perceber. Eu já tinha dificuldade para andar. Os encarregados sempre me colocavam em áreas mais fáceis, mas chegou um ponto que não dava mais. Voltei para casa”, relata.

Como funciona o atendimento
O atendimento no HU-UFPI ocorre de forma 100% regulada, por meio do sistema Gestor Saúde, da Fundação Municipal de Saúde de Teresina. Desde novembro, o acesso ao ambulatório especializado foi ampliado, permitindo agendamento direto para pacientes referenciados.

A partir de fevereiro, a ampliação deve alcançar toda a rede de saúde, facilitando o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado de pessoas com doenças neurológicas raras.

FONTE: Cidade Verde